دانشمندان UCLA با همكاري 30 موسسه تحقيقاتي در سراسر آمريكا موفق به يافتن يك متغير ژن مشترك در بيشتر بچه‌هاي مبتلا به اوتيسم شدند.

 پس از بررسي‌هاي دقيق و موشكافانه ، فعاليت اين ژن موسوم به 10 CDH در مغز جنين ، محققان كشف كردند كه اين ژن اغلب در نواحي كليدي مربوط به گفتار، زبان و تفسير رفتارهاي اجتماعي فعال است.

يافته‌ها حاكي از آن است كه اين ژن نقش مهمي در شكل‌گيري و توسعه مغز داشته و مي‌تواند به عنوان خطر پيش از تولد اوتيسم نقش داشته باشد. (مي‌تواند پيش از تولد خطر اوتيسم را در جنين ايجاد كند)‌ از آنجا كه اين متغير ژن در بيشتر مردم مشترك است، بررسي‌ها نشان مي‌دهد در كودكان مبتلا به اوتيسم ظهور اين ژن 20 درصد بيشتر است.

محققان با استفاده از بزرگ‌ترين جمعيت نمونه تا به امروز به بررسي دي. ان. اي3100 نفر از 780 خانواده در سراسر آمريكا پرداختند كه در هر كدام از اين خانواده‌ها حداقل يك كودك مبتلا به اوتيسم وجود داشت. بررسي‌ها حاكي از ارتباط اوتيسم با ناحيه مخصوصي از كروموزوم 5 داشت كه در مطالعات قبلي محققان نيز به عنوان مركزي براي تغييرات ژنتيكي به آن اشاره شده بود و مي‌توانست خطر ابتلا به اوتيسم را افزايش دهد.

براي اثبات يافته‌ها محققان در بيمارستان پنسيلوانيا بررسي دوباره‌اي روي دي. ان. اي ، 1200 كودك مبتلا به اوتيسم و 6500 كودك سالم كردند كه همگي اجدادي اروپايي داشتند. در اين آزمايش ارتباط بيش از نيم ميليون متغير ژنتيكي با اوتيسم ارزيابي شده و 6 ژن تغييرپذير كشف شد كه مكررا در كودكان اوتيسمي نسبت به كودكان سالم بروز مي‌كرد.

اين تغييرات روي كروموزم 5 بين دو ژن و CDH و 10 CDH مي‌نشست. در قسمت بعدي آزمايش‌ محققان نگاهي به نقش اين دو ژن در گسترش مغز انسان انداختند. هنگامي كه حضور 9 CDH به كمترين اندازه مي‌رسيد، فعاليت 10 CDH در قشر جلويي مغز جنين كه ناحيه‌اي مهم براي تكلم، رفتار اجتماعي و فرآيندهاي فكري پيچيده مثل قضاوت است به بيشترين مقدار خود مي‌رسيد.

اين فعاليت پيش از تولد به نوعي نوزاد را بيشتر در معرض اوتيسم قرار مي‌دهد.

10 CDH با تاثيرگذاشتن بررشد ساختارهاي مهم مغز يك ارتباط ملموس بين مدارات مغزي و رفتارهاي بعدي كودك ايجاد مي‌كند.

اوتيسم يك اختلال پيچيده مغزي است كه در ابتداي طفوليت به وجود مي‌آيد و توانايي برقراري ارتباط و توسعه رفتارهاي اجتماعي كودك را مختل كرده و اغلب كودك را با چالش‌هاي رفتاري مواجه مي‌كند.

فراوانی اوتیسم را یک در ۱۵۰ تخمین زده‌اند و به نظر می‌رسد این آمار رو به افزایش است؛ میزان ابتلا به آن در پسرها ۴ تا ۵ برابر بیشتر از دختران است. از هر ۱۰ کودک یا بزرگسال مبتلا به اوتیسم ۷ نفر دچار کند ذهنی و مشکلات مربوط به عملکرد و واکنش‌های مغز هستند.

تاکنون هیچ روش قطعی برای درمان مبتلایان به اوتیسم یافت نشده‌ است و افراد اوتیستیک برای تمام عمر این بیماری را با خود به همراه خواهند داشت و این در حالی است که تعداد افراد مبتلا به این بیماری در ایران رو به افزایش است.

به گزارش خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا) – منطقه خراسان، فوق تخصصی روان‌شناسی کودکان و استادیار دانشکاه علوم پزشکی مشهد با بیان این ‌که علت ابتلا به اوتیسم مانند بسیاری از اختلالات روان‌پزشکی یک علت واحد و شناخته‌ شده نیست، با بیان مطالب فوق افزوده است: ثابت شده که عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری نقش دارند و احتمال بروز آن در خانواده‌ای که یک فرزند اوتیستیک دارد، ۵۰ برابر بیشتر از جمعیت عمومی است.

دکتر عاطفه سلطانی‌فر ادامه داد: برخلاف نگرش‎های قبلی واکسیناسیون ارتباطی به ابتلا به اوتیسم ندارد.

وی گفت: به طور معمول حجم مغز این افراد از انسان‌های طبیعی بزرگتر است و در مورد مخچه و برقراری ارتباط بین دو نیمکره راست و چپ مغز دارای مشکل هستند.

وی درباره نشانه‌های این بیماری توضیح داد: کودکان مبتلا به اوتیسم به دلیل اختلال در تعامل اجتماعی نمی‌توانند با گروه همسالان خود ارتباط برقرار کنند و اغلب تنها هستند.

فوق تخصصی روان‌شناسی کودکان ادامه‌داد: آن‌ها با بزرگسالان و با سایر بچه‌ها ارتباط چشمی خوبی برقرار نمی‌کنند و نحوه بازی‌کردن آن‌ها با کودکان طبیعی متفاوت است.

وی انجام بازی‌های تکراری، توجه به اجزای اشیا و علایق و رفتارهای کلیشه‌ای را از دیگر نشانه‌های این بیماران برشمرد و گفت: بعضی از کودکان اوتیستیک به اشیای خاصی علاقه‌مندند مثل این‌که ساعت‌ها جذب آن و کارکرد آن می‌شوند و به هیچ چیز دیگر توجه نمی‌کنند.

وی افزود: رفتارهای کلیشه‌ای مثل حرکات یکنواخت و تکراری با دست یا تمام بدن، عقب و جلو رفتن و راه رفتن روی پنجه پا و سایر حرکات تکراری اغلب در این کودکان دیده می‌شود.

دکتر سلطانی‌فر با بیان این ‌که ۳۰ درصد کودکان مبتلا به اوتیسم دچار تشنج می‌شوند، خاطرنشان کرد: وقتی کودکی تا ۱۳ ماهگی از ژست‌ها مثل “بای بای کردن” استفاده نکند، تا ۱۶ ماهگی هیچ کلمه‌ای را به زبان نیاورد یا اگر تا ۲ سالگی قادر به گفتن جملات دو کلمه‌ای نباشد، باید نسبت به احتمال ابتلا کودک به اوتیسم نگران بود.

وی درمان و شناسایی اوتیسم قبل از سه سالگی را بسیار موثرتر از سنین بالاتر از آن دانست و گفت: هر چه زمان تشخیص اوتیسم زودتر باشد، احتمال موفقیت در رساندن کودک به بالاترین سطح توانایی بیشتر است اما خیلی نادر است که کودکی بتواند به حالت طبیعی برگردد.

وی اعمال روش‌های درمانی به طور فشرده و حداقل ۲۱ ساعت کار در هفته را برای بهبود بیمار اوتیستیک ضروری دانست و گفت: درمان اوتیسم نیاز به اعمال روش‌های گفتار درمانی، کار درمانی، روان‌پزشکی و روان‌شناسی کودکان نیاز دارد.

همچنین هاشمیان، نماینده خانواده‌های بیماران اوتیسمی در مشهد با اشاره به مشکلات بی‌شمار این خانواده‌ها گفت: مبتلایان به اوتیسم دارای ظاهری کاملا سالم هستند اما حتی نمی‌توانند با یک جمله ساده بیان کنند که من یک فرد اوتیسمی هستم با نیازها و شرایط خاص.

وی افزود: آیا چیزی دردناک‌تر از این وجود دارد که فرزند ما دچار دردی است که نمی‌تواند درباره آن سخن بگوید و ما نیز قادر به درک شرایط او نیستیم؟

وی با اشاره به عدم شناخت جامعه از این بیماری گفت: ما احساس می‌کنیم فرزندمان زنده اما از دست رفته‌ است.

وی با بیان این که خانواده یک بیمار مبتلا به اوتیسم به کرات شاهد رفتار سرزنش‌گر یا مسخره‌کننده سایرین به دلیل رفتارهای عجیب کودکان خود هستند، افزود: اوتیسم هنوز هیچ جایگاهی در جامعه ندارد در حالی که به سرعت رو به افزایش است.

نماینده انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اوتیسم با درخواست از صدا و سیما، نشریات و رسانه‌ها برای تلاش در جهت آشنایی مردم با این بیماری گفت: اطلاع‌رسانی علاوه بر کمک به بهبود اوضاع خانواده‌ها و خود بیماران و تغییر نگرش جامعه نسبت به آنان، کمک می‌کند تا خانواده‌ها با این بیماری آشنا شوند و در صورت ابتلا فرزندشان به اوتیسم زودتر به این موضوع پی ببرند.

وی با بیان این که نگهداری از یک کودک اوتیستیک ۱۰ برابر یک کودک با بیش فعالی شدید از خانواده‌ها انرژی می‌گیرد، افزود: صرف هزینه‌های درمان این بیماری برای بسیاری از خانواده‌ها سخت و غیرممکن است؛ اولین مدرسه دولتی نیز که از سال ۸۵ در مشهد آغاز به کار کرده به دلیل شرط سنی و عدم پذیرش به دلیل افزایش تعداد مبتلایان دارای مشکلاتی است.

وی افزود: از وزارت بهداشت و سازمان تامین اجتماعی تقاضا داریم این کودکان از یک سری حمایت‌ها برخوردار شوند.

هاشمیان ایجاد مراکز تفریحی مناسب با شرایط کودکان مبتلا به اوتیسم توسط شهرداری، انجام کارهای پژوهشی، تحقیقاتی و تخصصی توسط دانشگاه علوم پزشکی، تحقق اهداف خیرخواهانه و افزایش آگاهی مردم را کمکی در جهت بهبود اوضاع بیماران و خانواده‌های آنان دانست.

همچنین دکتر سید محسن اصغری، متخصص روانشناسی کودکان و عضو هیات علمی دانشکده روان‌شناسی دانشگاه فردوسی مشهد در رابطه با این بیماری گفت: بازه سنی یک تا ۳ سالگی، سنین طلایی تشخیص بیماری اوتیسم در کودکان است.

وی ادامه داد: در کشورهای زیادی شیوع اوتیسم در بین کودکان به تنهایی بیش از شیوع سرطان، ایدز و دیابت است.

وی زندگی ماشینی و وابسته به تکنولوژی، مسمومیت‌های غذایی و آلودگی محیط زیست به سموم را از علل افزایش ابتلا به این بیماری برشمرد و گفت: نام‌گذاری ۴ آوریل و ۱۴ فروردین به نام روز اطلاع‌رسانی درباره اوتیسم نشان دهنده دغدغه‌های جهانی نسبت به این بیماری است.

وی با بیان این که در ایران کار زیادی در زمینه اوتیسم انجام نشده است و فرهنگ‌سازی در جهت تغییر نگرش جامعه نسبت به کودکان و کمک به خانواده‌ها ضروری است، گفت: پزشکان اطفال و مراکز بهداشت و متخصصین روانپزشکی کودکان، اولین کسانی هستند که می‌توانند در شناسایی به هنگام اوتیسم کمک کنند.

همچنین علی علی‌پور، کارشناس دانش‌آموزان دارای مشکلات رفتاری گفت: امروزه سیستم‌های آموزش و پرورش در تمام دنیا تلاش می‌کنند تا همه افراد جامعه صرف نظر از تمام معلولیت‌ها و محرومیت‌ها از یک آموزش مناسب و یکسان برخوردار باشند.

وی با بیان این ‌که آموزش و پرورش استثنایی کشور ۷ نوع معلولیت شناخته شده را تحت پوشش خود قرار می‌دهد، افزود: از این ۷ نوع معلولیت، تنها گروهی که علیرغم نیازها و مشکلات بیشترشان مظلوم واقع شده‌اند، مبتلایان به اوتیسم هستند.

وی ادامه داد: درصد بالایی از مدیران و برنامه‌ریزان شناخت اولیه‌ای از اوتیسم نداشتند و این کودکان سال‌ها به خاطر مشکلات پیچیده و مهر اوتیسم بر پیشانی‌شان در هیچ مدرسه‌ای پذیرفته نمی‌شدند یا به زودی مجبور به ترک مدارس دولتی می‌گشتند. در یک کلام هیچ مامنی برای پناه و هیچ مرجعی برای پاسخ به سوالات بی‌شمار خانواده‌های آنان در کشور یافت نمی‌شد.

علی‌پور با بیان این ‌که اولین مجموعه تخصصی ویژه و مستقل برای کمک و آموزش این کودکان در مهر ماه سال ۸۵ با ۲۵ دانش‌آموز در مشهد آغاز به کار کرد، افزود: به علت عدم استاندارد بودن فضای این مرکز، کلنگ احداث اولین کلینیک آموزشی و توان‌بخشی دانش‌آموزان مبتلا به اوتیسم در الهیه مشهد به زمین زده ‌شد و این مرکز هم اکنون با نزدیک به ۶۰ دانش‌آموز مبتلا به اوتیسم، اولین مرکزی است که به این شکل در کشور فعال است.

وی کاردرمانی، گفتاردرمانی، بازی درمانی و آموزش را از خدمات ارائه شده به بیماران اوتیستیک در این مرکز ذکر کرد و گفت: در سایر مراکز فعال در کشور ۳ تا ۶ دانش‌آموز در یک کلاس آموزش کلاسیک می‌بینید.

وی با بیان این ‌که این کلینیک هنوز در ابتدای راه است و دغدغه‌ها و مشکلات زیادی دارد، اظهار داشت: برای مهر ماه آینده نیازمند مدرسه‌ای در همین حدود در مشهد هستیم تا بتوانیم در برابر ۸۰ دانش‌آموز مبتلا به اتیسم که بی‌صبرانه در نوبت ثبت‌نام در این مرکز هستند، پاسخگو باشیم.

این کارشناس آموزش دانش‌آموزان دارای مشکلات رفتاری ادامه داد: وجود تنها یک مدرسه برای این بیماران در یک منطقه شهر اصلا پسندیده نیست و بچه‌هایی که از سایر مناطق شهر به این مرکز می‌آیند، قطعا با سختی زیادی مواجه‌اند.

علی‌پور با اشاره به ابتلا یک نفر از هر ۱۶۶ دانش آموز دنیا به اوتیسم گفت: ما هر روز شاهد تشخیص‌های جدیدی از این بیماری هستیم ولی در ایران تاکنون تحقیقی درباره آمار مبتلایان به اوتیسم انجام نگرفته است

اشعه های لیزر می تواند سرانجام روزی بیماری های مختلفی مانند اوتیسیم و اسکیزوفرنی را درمان کرده و یا حد اقل در یافتن دارویی برای معالجه آنها موثر باشد، این نتیجه گیری دو مطالعه جدید توسط پژوهشگران دانشگاه های ام.آی.تی. و استنفورد است که در شماره آنلاین مجله علمی نیچر منتشر شد.

تابش یک شعاع آبی لیزر بر مغز یک موش زنده سبب ایجاد امواج گاما گردید.  گاما نوعی از امواج مغزی است که برای تمرکز و شناخت لازم است و افراد مبتلا به اوتیسم و اسکیزوفرنی معمولا آنرا ندارند.

به گفته لی هیویی تسای، یک استاد ام.آی.تی. و نویسنده مشترک یکی از گزارش های نیچر، "نظریه های زیادی در مورد چرایی کاستی [نوسان موج گاما] وجود دارد.  [اما] این اولین بار است که ثابت می شود نرون های خاصی مسئول امواج گاما هستند."...

Blue Laser Could Lead to Autism Cure

  April 29, 2009 -- Lasers could one day cure, or at least aid in the search for drugs that treat diseases ranging from autism to schizophrenia, according to two new studies from the Massachusetts Institute of Technology and Stanford University and published in the online issue of the journal Nature.

A blue laser shined into a live mouse brain triggered gamma waves, which are a kind of brain wave necessary for concentration and cognition that people with autism and schizophrenia often lack.

"There are lots of theories about why [gamma wave oscillation] is impaired," said Li-Huei Tsai, a professor at MIT and a co-author on one of the Nature papers.

"This is the first proof that a specific set of neurons are responsible for gamma waves."

حذف های کوچک و تکثیر های کوچک و متقابل در کروموزم 16 در حدود یک درصد از موارد مبتلا به اوتیسم یافت می شود. یک واریانت مشترک در یک ژن روی کروموزم 7 یافت شد که خطر اوتیسم را افزایش می دهد.

بيش از 60 سال پس از آنكه اوتيسم نخستين بار توسط يك روانپزشك آمريكايي بنام لئوكانر توصيف شد هنوز هم سئوالات بسياري در ارتباط با اين اختلال پيچيده مطرح است علل اين بيماري همانند علل بروز ناگهاني و تسريع شده آن در كشورهاي آمريكا ، ژاپن ، انگليس ، دانمارك و فرانسه هنوز نامشخص هستند اما باگذشت زمان به آرامي بسياري از افسانه ها در مورد اوتيسم كنار گذاشته مي شوند چرا كه دانشمندان تصوير واضح تري از آنچه درون مغز و جسم افراد مبتلا به اوتيسم مي گذرد بدست آورده اند همچنين بسيار از افرادي كه مبتلا به اوتيسم شديد بوده اند قادرند تجربيات خود را ارائه دهند اطلاعات زير مي توانند سبب شگفتي شما شوند : اوتيسم تقريباً همانند سرطان بسياري از بيماري هاست كه عوامل ايجادكننده مختلفي دارند كاملاً روشن است كه در شدت علائم اوتيسم طيف گسترده اي از اختلال عميق تاگونه هاي خفيف مثل سندرم آسپرگروجود دارد كه در اين سندرم توانايي عقلاني بطور كلي زياد ولي ادراك اجتماعي كم است بنابراين اكنون پزشكان اصطلاح طيف اختلالات اوتيستيك را ترجيح مي دهند . اما دانشمندان هنوز ترديد دارند كه زير گونه هاي مختلفي وجود دارد كه شامل يك نوع با آغاز زود هنگام ويك نوع همراه با پسرفت است كه حداكثر تا دو سالگي خود را نشان مي دهد . در گذشته تصور مي شد كه اوتيسم يك بيماري مربوط به مخچه باشد – ناحيه اي در پشت مغز كه فعاليت هاي حسي و حركتي را هماهنگ ميسازد . اوتيسم در واقع يك بيماري انتشار يابنده است كه شبكه ارتباطي اعصاب مغزي را در بر ميگيرد . توزيع ماده سفيد مغز (رشته هاي عصبي كه بخشهاي مختلف مغز را به هم متصل ميكند ) در اين افراد غير عادي است . اما هنوز مشخص نشده كه چه ميزان از اين درگيري عامل و چه مقدار از آن نتيجه اوتيسم است . سيستم ايمني احتمالاً نقش مهمي را در ايجاد حداقل برخي از انواع اوتيسم ايفا مي كند اين يافته روشهاي پيشگيري و درمان جديدي را براي اوتيسم مطرح مي سازد . بسياري از نشانه هاي اوتيسم نظير حركات چرخشي ، تكان دادن سر ، تكرار بي پايان عبارت بنظر مي رسد مكانيزم هاي تقليدي باشند نه رفتارهاي وابسته به سيستم عصبي ، ساير نشانه هاي شناخته شده نظير فقدان عاطفه و ناتواني در دوست داشتن ، امروزه بعنوان نواقص ايجاد ارتباط محسوب مي شوند . اين امر ممكن است ناشي از شيوع بالاي عقب ماندگي ذهني در اين افراد نيز باشد . درمان اوتيسم هم اكنون با روشهاي جديد ادامه مي يابد اما درمانگران در حال يافتن بهترين روشهاي مداخله براي درمان اوتيسم هستند در حاليكه اوتيسم عموماً يك چالش در سراسر زندگي است موارد متعددي گزارش شده اند كه كودكاني كه در سنين اوليه ابتلاي آنها به اوتيسم تشخيص داده شده و مورد درمان قرار گرفته اند بعداً علايم اوتيسم را نشان نداده اند . يك رويداد عجيب دكتر توماس اينسل مدير انجمن ملي سلامت ذهني (NIMH) كه در حال حاضر بودجه بسياري از تحقيقات اوتيسم در ايالات متحده را تأمين ميكند زماني را بخاطر ميآورد كه اين بيماري بندرت تشخيص داده مي شد . او مي گويد وقتي برادرم در بيمارستان اطفال هاروارد در سال 1970 تحت مراقبت بود آنها يك كودك مبتلا به اوتيسم را پذيرش كردند و مدير بيمارستان تمام دستياران بيمارستان را دعوت بديدن اين پديده نمود . او گفت شما بايد حتماً اين مورد را ببينيد . چرا كه چنين چيزي را دوباره نخواهيد ديد . افسوس كه او در اشتباه بود . طبق اطلاعات مركز كنترل و پيشگيري از بيماري ها (CDC) در آتلانتا امروزه از هز 106 كودك آمريكايي يك نفر در طيف اختلالات اوتيسم قرار مي گيرد اين رقم دو برابر آمار 10 سال قبل و ده برابر آمار يك نسل قبل است . عليرغم اينكه برخي نسبت به اين آمار و ارقام ترديد دارند اما دو تحقيق كه اخيراً توسط CDC انجام شده حكايت از افزايش وحشتناك اين پديده دارد. كسي نمي داند كه چرا بروز اين بيماري تا اين حد افزايش يافته است آگاهي عمومي و تلاش براي تشخيص زودرس بيماري مطمئناً نقش مهمي در اين امر دارد . چرا كه در گذشته به بسياري از كودكان مبتلا به اوتيسم برچسب عقب مانده ذهني يا ديوانه زده مي شد و اين كودكان در مراكز درماني از نظرها دور مي ماندند . اما عوامل محيطي نيز احتمالاً به اين جهش كمك كرده است . ادامه دارد...